基因突变每时每刻都可能在我们每个人身上发生。绝大部分的突变不会造成任何影响，某些突变会造成疾病，包括癌症和许多罕见病。而另外一些突变可能会带来意想不到的益处，大概可以理解为‘超能力’。1. 谢绝艾滋有一小部分人有CCR5基因的突变, 而艾滋病病毒正是通过这一基因表达的蛋白进入细胞从而致病。因此，这一部分人对艾滋病病毒抵抗力非常好。最有名的例子当属柏林病人，他同时患有艾滋病和白血病。在接受骨髓移植治疗白血病的过程中，艾滋病奇迹般地治好了。后续研究发现，骨髓捐献者正是拥有CCR5基因突变的人。于是艾滋病病毒很难进入患者的细胞内，也就无法继续肆虐了。和我们实验室合作的Sangamo Therapeutics也通过基因编辑技术人为制造CCR5基因的突变，从而帮助患者抵御艾滋病病毒。这一技术已经进入1/2期临床试验阶段。很多人在问基因编辑婴儿的事情，我简单说一下。第一，贺博士是没病的人改了基因，我们是治疗艾滋病患者。两者有本质区别。第二，我们是只改变成年人不到1%的肝脏细胞，而且经过了严格的安全性论证和伦理学审批。他触及了改造人体胚胎的底线。基因编辑本身没有错，错的是贺博士突破伦理学底线，而且技术也不过关，基因编辑还失败了。2. 谢绝疟疾非洲一些国家疟疾横行，但一部分镰刀形红细胞贫血的患者却被发现对疟疾的抵御力非常强。疟疾通过蚊虫叮咬传播，可以导致人死亡。疟疾病原体进入人体后通过入侵红细胞完成其繁衍过程。而镰刀形红细胞贫血是由HBB基因突变引起，红细胞的构造十分特殊，会使疟疾病原体难以进入红细胞，因此患者对疟疾的抵御力很强。甚至，健康的HBB突变携带者对疟疾的抵御力都很强。3. 大吃特吃大多数人在摄入油炸食品，培根时，需要慎重考虑胆固醇含量，以防增加心脏病的可能性。而有一小部分人无论怎么吃胆固醇含量并不会升高。这一类人在PCSK9基因出处有突变，他们患心脏病的概率只是普通人的10%。现在甚至有药企以PCSK9基因为靶点开发新药以降低胆固醇含量。4. 高海拔耐性西藏人对高海拔的特殊环境具有极大耐受性。生活在其他地区的人在低氧环境下会产生更多红细胞来输送氧气，但西藏人的身体却产生较少的红细胞。这是因为虽然产生更多红细胞虽然短时间内会帮助机体获得更多氧气，但也会使血液更加粘稠，最终导致血栓和死亡。西藏人甚至生活在其他地区时仍然保持这一特征，因此有较大可能与遗传因素有关。研究推测EPAS1基因的变异可能与此有关。 EPAS1编码的蛋白检测氧气含量，并控制红细胞生成。这或许能解释为什么西藏同胞不会在低氧环境下过多生产红细胞。5. 谢绝库鲁病库鲁病是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。患者记忆和智力衰退，性格改变，出现癫痫，最终死亡。与疯牛病相似，库鲁病可能也来源于人吃人的习俗。新几内亚的一个原始部落通过吃死者的尸体来表达尊敬，结果造成库鲁病的蔓延。有极少数人由于G127V基因的突变从而对库鲁病免疫。6. 黄金血液可能大多数人知道O型血是‘万能输血者’。但实际上血细胞的分类远比这复杂，共有35种不同分类体系。许多人并不在常规的ABO体系内，于是他们的输血需求连O型血都不能满足。但是有一种被称为‘黄金血液’的血液（Rh-null），其完全不带有表面抗原。黄金血液比O型血更万能，可以适用于任何血型受体的输血需求。全世界仅发现大约40例，只有9人是捐献者。7. 铁骨铮铮骨质疏松是中老年人的一大常见病症。在非洲的阿非利卡人群中有一种SOST基因的突变会导致人的骨质密度不断增加，而不是逐渐流失。如果一对染色体都带有突变的话会导致一种叫硬化性狭窄的疾病。患者呈现严重的骨骼过增长，面部畸形，失聪和早夭。因此只有携带者才会享受这一基因突变的益处。但科学家已经开始通过这一发现研发新药治疗骨质疏松了。此外，LRP5基因的某些突变也会造成骨质密度增大以及皮肤长期保持年轻。8. 谢绝睡眠有一小部分人每天只需要少于6小时的睡眠就能保持精力充沛。他们可能携带DEC2基因的突变，使得他们比普通人需要更少的睡眠。普通人如果长期睡少于6小时，会出现很多健康问题（包括高血压，心脏病），拥有这一突变的人却不会。研究发现，DEC2基因的突变可能使人们睡眠质量更高，从而只需要更少的睡眠。但这种突变极其罕见，只在少于1%的自称睡眠很少的人中出现。所以如果你觉得你有，实际上多半你并没有这项超能力。9. 盛世美颜影星伊丽莎白.泰勒以她的美貌闻名于世，尤其是她的蓝眼睛和双层睫毛。其实她是一名罕见病患者（distichiasis，双睫症），这种疾病是由FOXC2基因突变造成的。双睫症可能会导致眼睛发炎，经常流泪，和视力下降。但大多数情况下，不会有太大副作用，相反会增加面容的精致度。总之，我们要正确看待基因突变。基因突变是使基因库变得丰富的原因，实际上是进化的原动力。没有突变，就没有人类的慢慢进化。而突变对人的影响并不是一成不变的，取决于周遭环境的变化，甚至可能既带来疾病又带来意想不到的益处。《1Q84》人这个东西说到底，不过是遗传因子的载体，是它们的通道。它们就像把累倒的马一匹又一匹地丢弃一样，把我们一代又一代地换着骑下来。我们每个个体无非是遗传因子（基因）的载体，只不过是游戏的一部分。好的突变，坏的突变本质上都是基因传递的副产品。PS: 如果您想为罕见病患者做点事情请私信我，让我们看看能一起做点什么。每篇相关回答和文章下面我都会写上这么一句，而且真的有很多患者联系我，虽然我能帮到的也不多。最让我感动的是许多单纯想为罕见病患者做些事情的热心人，谢谢你们，让我觉得黑暗中还有希望。